Zespół Cockayne'a

Zespół Cockayne’a (lub zespół Neill-Dingwall – nazwany tak od nazwiska londyńskiego lekarza, który po raz pierwszy opisał schorzenie), jest genetycznym zaburzeniem układu nerwowego. Choroba ta jest dziedziczna w sposób recesywny.

czy wiesz, że fizjoterapia może pomóc w odzyskaniu zdrowia ?

Oznacza to, że aby została przekazana potomstwu, zarówno ojciec, jak i matka, muszą być nosicielami wadliwego genu. Najczęściej w pierwszym roku życia dziecka choroba przebiega bezobjawowo.

Objawy dają o sobie znać dopiero w drugim roku życia. Dziecko ma problemy z poprawnym chodem – porusza się niestabilnie.

Występują również deficyty w rozwoju intelektualnym, które mają tendencję do pogłębiania się. Wśród symptomów wskazuje się także na postępujące opóźnienie neurorozwojowe.

Dziecko stopniowo traci słuch. Ma też charakterystyczny wygląd – niewielką głowę, wychudzoną twarz , zapadnięte oczy; zahamowaniu ulega też wzrost.

U chorych występuje też nadwrażliwi na światło – grożą im poparzenia słoneczne. Osoby dotknięte tą chorobą szybciej się starzeją i żyją krócej.

Kategorie artykułów

Polecane artykuły

W jaki sposób dobrze uszczelnić okno?

Wiele osób nie do końca wie, jak dobrze uszczelnić okna, tymczasem jest to niezwykle ważne, aby nasz dom mógł zostać dobrze wypełniony przez ciepło. Jak się bowiem okazuje, bardzo często to właśnie przez nieszczelna okna ucieka bardzo dużo ciepła, co powoduje, że rachunki za ogrzewanie są niezwykle

Kolorowe lata siedemdziesiąte

Rzeczywistość lat siedemdziesiątych wymagała od osób żyjących w tych czasach nie lada odwagi i optymizmu. Niezgoda na niesprawiedliwość świata i sprzeciw wobec wojny prowadzonej w Wietnamie miały być wyrażane również za pomocą odpowiedniego stroju. By wskazać pozytywne strony życia, bardzo wysoko ce

Styropian musi być odpowiednio położony

Mogłoby się wydawać, że jeżeli położymy na naszych zewnętrznych ścianach styropian, to wszystko będzie już załatwione, bo będą one ocieplone, a więc ciepło przestanie nimi uciekać. Niestety, to jest bardzo złe podejście, bo tak naprawdę nie chodzi tylko o to, aby na naszych ścianach znalazł się styr

Słynne białe skarpetki

Białe skarpetki swego czasu stały się pewnym symbolem braku znajomości zasad savoir-vivru. Chociaż ten element stroju jest z pozoru mało istotny, to jednak warto zwracać na niego uwagę, żeby przypadkiem nie zrobić negatywnego wrażenia. Można wydać mnóstwo pieniędzy na nowy garnitur, krawat i buty, a